NEUROFIBROMA PLEXIFORME EN EL TRACTO GENITAL: UNA MANIFESTACIÓN INUSUAL DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. PRESENTACIÓN DE CASOS.

Resumen

La enfermedad de von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 (NF 1) es una enfermedad neurocutánea, multisistémica, de origen hereditario autosómico dominante, con una incidencia actual de 1 por cada 3000 niños. Sus formas de presentación son variadas, pero se caracterizan por la coexistencia de manifestaciones cutáneas como las manchas café con leche y efélides (pecas), deformidades óseas, nódulos de Lisch y neurofibromas. Los neurofibromas son tumores benignos de la vaina neural. La lesión distintiva de NF 1 es la presencia de neurofibromas plexiformes, que afectan aproximadamente al 30% de los pacientes, predominantemente en el sistema musculoesquelético. Pueden presentarse a cualquier edad y desarrollarse en cualquier parte del cuerpo, aunque los neurofibromas viscerales ocurren en menos de 1 % de pacientes con NF 1. El tracto gastrointestinal y la vejiga urinaria son
la localización más frecuente de afectación visceral. La localización genital es muy rara, siendo la vulva la parte más común del sistema genital femenino involucrado, pero rara vez se ha informado en la vagina, el cuello uterino, el útero o los ovarios. Aún más infrecuentes son los neurofibromas que involucran los genitales en los hombres. A pesar de ello, ante el hallazgo de una masa a dicho nivel, es un diagnóstico que debe tenerse en cuenta, especialmente en pacientes con neurofibromatosis.

Reportamos dos casos en pacientes pediátricos con diagnóstico de NF 1y neurofibromas genitales y su correlación imagenológica. Ambos ocurridos durante el año 2019 en servicios de salud de los departamentos de Montevideo y Maldonado - Uruguay, y sometidos a tratamiento quirúrgico con diagnóstico anatomopatológico de neurofibroma plexiforme. Se presentan
dado su interés por la excepcionalidad de los casos.